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事例が少ない珍しい病気

世の中にはほんといろんな奇病があるものです。もし自分がと思うとぞっとしていましますが、現に世の中にはまだ和訳ができないほど存在が知られていない病気があり、悩んでる人々もいるわけです。そういった病気に対しては残念ながらエビデンスもありません。一体世界にはどのような奇病があるのか?見ていきましょう。

更新日: 2010年10月22日

タナタさん

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アメーバ性髄膜炎【温泉水中に生息する病原体のアメーバが、鼻から人体に入り込み、嗅覚神経を伝って脳に入り、髄膜炎を引きおこす病気。世界でも180件余しか報告されていません。】

この病気にかかると、生存例はきわめて少なく、感染者のほとんどが3日から10日以内に死亡しており、致死率97%と言われています。温泉などにいる悪性のアメーバが原因だそうです。温泉には気をつけましょう。

異食症【大多数の人が食糧としないものを食べる病気。食べずにいると脅迫的なストレスにさいなまれる事が多い疾患。】

口にするものでそれぞれ、氷食症、土食症、食毛症があります。小児と大人の妊婦が多いそうです。ストレスにより感情や欲求が抑制できなくなるのが一因と言われています。

アムブラス症候群【顔から毛が生えてきてしまい、まるで狼みたいな顔になってしまう病気。遺伝子上の問題が発病の原因とされる、非常に珍しい病気。世界に40人しかいないとされています。】

この病気を発症した患者は、足裏と手以外は灰色がかった白く薄い生毛に覆われてしまうそうです。原因不明。効果的な治療法も現在のところ分かっていないようで、顔面に生えた毛を取り除こうとすると、顔が腫れ上がるそうです。

早老症(ハッチンソン・ギルフォード症候群)【出生時には正常に見えますが,その後異常な速度で成長する病気。800万人に一人の割合で生まれる難病。】

プロジェリア症候群、ウェルナー症候群とも呼ばれます。早老症は遺伝子病です。健常人の1年間が早老症の人では10年間に匹敵する速度で老化が進行し、白内障、白髪、脱毛、糖尿病、動脈硬化などの早老症状が見られます。患者の平均寿命は13歳です。日本でもテレビ報道があった、カナダの故アシュリー・ヘギさんもこの病気を患っていました。

先天性中枢性肺胞低換気症候群(オンディーヌの呪い)【眠りに落ちいると同時に呼吸が止まってしまうと言う原因不明の難病。世界で200人以下という奇病。】

睡眠中は人工呼吸器が必要になるそうです。ギリシャ神話の水の精であるオンディーヌが夫にかけた「眠ると死に至る魔法」から「オンディーヌの呪い」と呼ばれています。原因としては、中枢神経の自律神経細胞の発生に関与する転写因子遺伝子の変異だとされています。

進行性骨化性線維異形成症【体内で骨が次々にでき、体の自由が奪われていく奇病です。発症率は200万人に1人と言われている病気。】

2~5歳で発症することが多く、現在、把握されている患者は全国で30人、世界では300くらいの例があるそうです。現在、発症への過程や治療方法は解明されていません。知らずに手術や検査などで筋肉を傷つけると、症状が急速に悪化するため、周知することが急務ですね。

プロテウス症候群【骨、皮膚、頭部などが異常発達する先天疾患です。100万人に1人の割合で発生する、非常にまれな病気。】

エレファントマンとして広く知られたジョゼフ・メリック(Joseph Merric)氏がかかった疾患です。骨の奇形と不規則な成長、部分的巨人症が見られます。原因は不明で、世界で約200例が報告されています。

真性半陰陽【世界で約500例が報告されており、卵巣と精巣の両方をもち、外性器も両方の形を備えている病気。】

母親のおなかのなかで赤ちゃんが形作られていく過程で細胞分裂がうまくいかなかったり、性を決定する遺伝子に異常が起こったり、本来異なる性の双生児になるはずであった接合体の融解などが原因と考えられています。治療の方法としては、性器が未熟な事が多いので、男性として生きていく決定をした場合には陰茎形成術を、女性として生きていく決定をした場合には腟形成術を行うそうです。

メビウス症候群【泣く、笑うの表現をつくることができない、非常に稀な神経異常の病気。】

この病気は更に話す,飲み込むなど顔の筋肉を使う動作も困難だそうです。原因は不明で、根本的な治療法は現在ありません。スペインでは約80、英国では約200、欧州ではさらに約300の報告があります。

先天性無痛覚症【疾患やけがの際に痛みを感じることができないため,若年で死亡する病気。】

怪我をしても痛くないのでそれを回避するという学習を身をもって体験していません。体中が怪我や火傷だらけになってしまいます。その怪我から菌が入って死亡することが多いので、成人まで生きるのは難しいとされています。

腺アジソン病【副腎から分泌されるはずであるアドレナリンが分泌されなく、少しのショックを受けただけで器官停止などしてしまい、体に莫大なダメージを受け死に至ってします。現在この病に侵されている人々は6人しか確認されていないという稀な奇病。】

映画を観る時など、家族は最新の注意を払わないといけないそうです。日常生活で起こりうる予想外のことも前提に行動をとることがどれほど難しいことなのか想像するのも難しいです。

魚鱗癬【魚の鱗のように皮膚の表面が硬くなり、剥がれ落ちる病気。】

皮膚病の一つです。遺伝子異常による皮膚表面角質の形成障害が原因と考えられている病気で、伝染性は全くない病気です。魚鱗癬の根本的な治療法は現在まだ見つかっていません。

モルジェロンズ病【全米を襲う正体不明の奇病です。皮膚に繊維状物質が生える病気。】

皮膚病の一種だとされています。皮膚の下で虫が歩いている感覚や、何かを刺しているような感覚、噛んでいるような感覚などの非常に気味の悪い感覚に襲われます。原因や治療法は全く不明で、現在調査が進められているようです。

トリメチルアミン尿症(魚臭症候群)【口、体、尿、汗から魚が腐ったようなにおいを発する病気。】

摂取した食物を体内で消化分解した際に発生したトリメチルアミンが分解されず、汗や尿の中に排出されてしまうために起こる病気のようです。肝機能障害や肝機能低下などが原因でおこる場合もあるそうです。完全治癒が無い病気だとされていますが、最近この病気の遺伝子分析による診断法が確立されつつあるという話もあります。

反射性交感神経性ジストロフィー【激しく焼けるような痛みを伴う事が多く、皮膚に浮腫や腫脹などの異常を表します。また、運動機能に支障をきたすことも多い病気。】

カウザルギーとも似た症状で、交感神経系、血流を規制する神経系や皮膚などの異常な連鎖反応によって引き起こされると考えられています。自然治癒することもあるようですが、あまりの苦痛のため、一般的に集中治療を行うそうです。

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