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信じられない…奇跡の遺伝子を持つ人々『ポルタトーリ』

どれだけ脂っこい食事をしても病気にならない…そんな夢みたいな体質の人々が、イタリアの小さな村にいるそうです。世界でもこのリモネ村に約40人がいるだけという、奇跡の遺伝子を持つ人々「ポルタトーリ」についてまとめました。

更新日: 2014年08月06日

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奇跡の遺伝子を持つ人々「ポルタトーリ」

イタリア・ガルダ湖のほとりにある人口約1000人の小さな村。
ここに、奇跡の遺伝子を持つ人々が暮らしている…

イタリアのリモネという小さな村に、「ポルタトーリ(遺伝子を運ぶ者)」と呼ばれる人々がいます

イタリア語の "portatori" は英語で言うならcarriers(運搬者、保因者)に相当する言葉。

世界で、たった40人ほどの人たちだけが持ち得た能力。
それは簡単に言えば、「動脈硬化になりにくい」という能力です

世界でも唯一、このリモネ村には驚くべき特殊な能力を持った人々が住んでいます。

その食生活にはびっくりです。ベーコンでもサラミでもどんなに脂肪分がおおくコレステロール大丈夫??という食事もなんのその

どんな脂っこい食事をしても動脈硬化にならないという、信じられない人々がいます。

さらにこの効果というのは年をとればとるほど発揮されるんだそうです

ポルタトーリの一人、76歳のフェリチタおばあさんは、朝ご飯から豚のサラミを油につけた郷土料理をたっぷり食べます。

教会の古文書をたどっていくと、このリモネ村に、1654年にホマロリ・ジョバンニという人物が生まれたそうです。彼の遺伝子が突然変異を起こし、肉の脂身をバクバク食べても血流サラサラという身体になったらしい

陸の孤島であり、村民同士の結婚がほとんどだったリモネ村には、ルネッサンス期以降の全ての村人の誕生・結婚・死亡の記録が残されていました。それを紐解いていくと…現在のポルタトーリの祖先は、ひとりの男性であることが分かりました。

ポルタトーリと普通の人の違いは、染色体の11番目の1文字

11番目の染色体の一部がCGC(一般人)とTGC(ポルタトーリ)のように、一文字だけ違うのだそうです。
これが、コレステロールの吸収に関するタンパク質の製造に関係しています。

ポルタトーリが持つ遺伝子「アポA-1ミラノ」とは

この遺伝子が突然変異を起こしたものが「アポA-1ミラノ」。

長寿遺伝子「アポA-1ミラノ」が発見されたのは今から35年前。
リモーネ村出身のバレリオという男性の健康診断からそのことがわかった

この男性は血管の内側についた有害なコレステロールを吸い取り排出する「善玉コレステロール」値が7(基準値40以上)という異常値だったにも関わらず、動脈硬化が全くありませんでした。

アポA-1ミラノでは 173 番目のアルギニン残基がシステイン残基に変化しており、結果としてアポA-1ミラノはシステイン残基同士がジスルフィド結合によって結合し2量体の構造を持つようになっている

要するに、この変異型遺伝子を持つ人は通常よりも速い速度で余剰コレステロールを取り込むことができるため、血管にコレステロールが溜りにくくなるのだそうです。

この遺伝子を持つ者は動脈硬化になりにくい。そのため、長寿な方が多いようです

善玉コレステロールが普通の人とは違うたんぱく質で作られているため、動脈硬化になりにくいとのこと。

調査の結果、リモネ村には同じ遺伝子「アポA-1ミラノ」を持つ人が何人もいることがわかった

現在約50人程度がこの変異型遺伝子を持っていると言われており、全員がリモネ村に住んでいるそうです。

「アポA-1ミラノ」を持つ人々

1979年にリモネ村でポルタトーリが発見されてからは、村人全員(約1000人)の血液検査が行われるなど、一時期は凄い騒ぎだった

アルプスの麓にあるリモネ村は1932年にトンネルが開通して国道が通るまでは、船でしか来ることが出来ない陸の孤島でした。

なぜこの突然変異が起こったかについては今もなおわかっていません。そしてこの町にしかこの遺伝子を持つ人はいません。

通常、遺伝子の突然変異が起こると、マイナス要因として現れる例がほとんどだそうです。ポルタトーリは、極めて特異な例でしょう

まさに奇跡の人々。

動脈硬化治療研究が進められている

平成17年の日本人の死因の統計を見ると、1位の癌につづき、2位 心疾患、3位 脳血管疾患と動脈硬化性疾患が続いています。

アポA-1ミラノタンパク質を薬として考えるとそのインパクトは極めて大きい

ポルタトーリの遺伝子が造り出す蛋白質を人工で合成すべく、ベンチャー企業が研究を重ねている

現在、その遺伝子によって、新しい動脈硬化の予防薬が開発されようとしており、その薬は多くの人を救うかもしれない

システイン残基のようなアミノ酸を特定の位置に挿入したり組換えることでスーパー酵素、スーパータンパク質をデザインできるようになる日がいつか来るかもしれない

いつか、ポルタトーリの人々が生み出したタンパク質をきっかけに、世界の動脈硬化に苦しむ人々を救う新薬が開発されるかもしれませんね。

みんなの声

人間ってのは一生のうちに2、3くらいの遺伝子の突然変異を起こすんだけど、これが遺伝してポルタトーリとか、エイズに感染しないマクロファージを持ってるとか、そういうのを発現するんだよ。

脂っこいもの食べても、甘ったるいもの食べても、全然気持ちわるくなったりせん。 はっ、、、、、 ポルタトーリ!?

イタリアにある人口1000人のリモネ村には、38人のポルタトーリ(遺伝子を運ぶ人)と呼ばれる人たちがいます。彼らはDNA上のたった1つの塩基の突然変異によって、動脈硬化になりにくいそうです。遺伝子研究への期待が高まりますね。i

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