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神戸大が新たな原因解明‥筋力低下をもたらす「筋ジストロフィー」とは?

神戸大学は2月26日、筋ジストロフィーの発症する新たな原因を発見したと発表しました。論文は、米科学誌「セル・リポーツ」(電子版)の2月25日号に掲載されました。

更新日: 2016年03月07日

kyama77さん

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●神戸大学は2月26日、筋ジストロフィー発症の新たな原因を発見

治療法の開発が期待できるという。論文は、米科学誌「セル・リポーツ」(電子版)の2月25日号に掲載された。

・研究の概要

筋ジストロフィーには様々な型があり、チームはこれまで、重症度の高い「福山型」について、発症に関わる遺伝子を発見。

患者の筋肉細胞の表面では、筋肉細胞を維持する働きを持つとみられる糖の化合物「糖鎖」に異常が生じる点を明らかにしたが、具体的な発症の仕組みは不明だった。

そこで今回は、実験用の人の細胞を使い、糖鎖の構造や遺伝子の働きを詳しく分析しました。

その結果、糖鎖に哺乳類で未確認だったリビトールリン酸が含まれ、福山型では遺伝子の異常により、この糖の基になる物質や糖鎖が作れなくなっていることが分かりました。

・「リビトールリン酸」という糖が人間に存在することを発見

さらに、これまで機能が不明だった筋ジストロフィーの原因遺伝子「ISPD」「フクチン」「FKRP」は、

バクテリアや植物にしか存在が確認されていなかった「リビトールリン酸」と呼ばれる糖が人間にも存在することを発見した。

・さらに「CDP-リビトール」の投与で、糖鎖異常を解消できたという

また、リビトールリン酸をつくる材料となる「CDP-リビトール」を患者モデル細胞に投与すると、糖鎖の異常を解消できたという。

チームはこうした糖の異常を改善する物質を見つけており、戸田達史教授(神経内科学)は「筋力回復や進行抑制につながる治療薬を開発できる可能性がある」と話す。

●そもそも「筋ジストロフィー」とは?

筋ジストロフィーは、筋繊維の破壊や変性と再生を繰り返し、次第に筋萎縮や筋力低下が進行する遺伝性の疾患。

筋ジストロフィーの中には多数の疾患が含まれますが、いずれも筋肉の機能に不可欠なタンパク質の設計図となる遺伝子に変異が生じたためにおきる病気です。

遺伝性の筋肉疾患の総称ですが、発症年齢などによりさまざまな型に分類されます。

・「筋ジストロフィー」の有病率

1986年にデュシェンヌ型の遺伝子異常が見つかり、この遺伝子がつくる蛋白質(ジストロフィン)も明らかにされました。

次に多いのは1900年代にドイツ人医師が提唱したベッカー型で、デュシェンヌ型に比べると比較的軽症です。

・国内患者数は、約2万5,000人とされている

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