17:病弱名無しさん:2009/05/15(金) 04:46:48 ID:gJszIqYw0

先天性白皮症

症状

先天性白皮症は、メラニンの生合成に支障をきたす遺伝子疾患であり、
その結果、メラニン沈着組織の色素欠乏およびそれに付随する、下記のような症状を先天的にきたす。
ただしこれらには大きな個人差がある。

本来メラニン色素を有するはずの組織(体毛・皮膚・虹彩・脈絡膜・網膜色素上皮)にメラニン色素欠乏をきたす。
体毛はメラニンの量によりプラチナブロンド(白金)からブロンド(金髪)である。
メラニンがほとんどない場合、日光により黄変していることもある。
皮膚は乳白色である。あるいは皮下の血液により薄紅色を呈する。
虹彩はメラニンの量により無色・淡青色・淡褐色などである。
メラニンのない場合は無色半透明で、眼底の血液の色が透け、瞳孔とともに淡紅色となる。
脈絡膜のメラニン欠乏により、瞳孔は眼底部の血管の色が透け、淡紅色となる。
脈絡膜に少量のメラニンを持つ場合はぶどう色となる。
脈絡膜および網膜色素上皮における色素欠乏のため網膜上での光の受容が不十分で、視力が弱い。
眼球振盪・斜視・乱視・近視・遠視を伴うこともある。一般に、色素量の多い人ほど視覚症状は軽い。
虹彩に色素がない(少ない)ため遮光性が不十分で、光を非常に眩しく感じる(羞明という)。
皮膚で紫外線を遮断できず、紫外線に対する耐性が極めて低い。
これらは全て先天的症状で、非進行性である。これら以外の点は、アルビノでない人と同じである。

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