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【難病・染色体】レイザーラモンRG、昨年娘を18トリソミーという病気で亡くしていた。トリソミーとは?

【本人ツイッター】僕は昨年娘を18トリソミーという病気で亡くしました。 トリソミーとは、18トリソミー(エドワーズ症候群)、13トリソミー、21トリソミー、ダウン症、出産・妊娠、染色体異常、ブーム 子供 レイザーラモン

更新日: 2016年08月27日

arieru555さん

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レイザーラモンRGツイッターより

先程難病のALSを支援するためのアイスバケツチャレンジに参加させてもらいました。 僕は昨年娘を18トリソミーという病気で亡くしました。 このブームが一過性のものではなく色々な難病があることを多くの方に知ってもらえるいい機会になればと思います。

ALSとは・・・

出産前に娘を亡くしていた

お笑い芸人のレイザーラモンRG(39)が出産前に娘を亡くしたと11月12日(2013年)にツイッターで明かした。RGは6日に「あるある」ネタのDVD「Live in Japan」を出した。その収録中に妊娠した妻が訪れ、「あるある歌ってる間それが聴こえてたのか赤ちゃんはお腹の中でずっとポコポコ動いてた」と振り返る。

[染色体異常]トリソミーとは?

どの細胞にも父親由来と母親由来の相同な染色体が2本(1対)ずつありますが、これを相同染色体といいます。

相同染色体が1本余分にあるものをトリソミー、1本足りないものをモノソミーといいます。

たとえば21トリソミーというのは、21番染色体が3本あることです。どの染色体でもトリソミーやモノソミーは起こりえますが、多くの場合は流産し、出生に至るものは常染色体では13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーです。(以下紹介)

人間の染色体数

人間の染色体数は常染色体22対:44.
性染色体2本です。合計46本になります。

18トリソミーとは?(Edwards症候群・エドワーズ症候群)

18番染色体のトリソミーによる疾患です。妊娠の中期~後期にかけて、胎児の発育が遅くなったり、羊水過多がきっかけとなって診断されることがあります。出生の頻度は新生児8000人に1人程度で、女児が多いとされています。

出生の頻度は新生児8000人に1人程度

妊娠中に50~90%が淘汰されてしまう。女児のほうが淘汰されにくく男児は流産してしまう可能性が高い。生命予後も女児のほうが男児に比べると良い。

出生時の体重が少なく、口と下顎が小さく、鼻筋がとおった細い鼻、弓状の眉毛をもつ繊細な顔立ちです。筋緊張が強く関節が拘縮こうしゅくし、指が他の指に重なる手の握り方で、足底がロッキングチェアの底のように丸くカーブします。

 重い心疾患があり、治療が困難なこともしばしばです。そのため分娩時や1歳までに死亡する子どもも多く、発達も遅れます

18トリソミーはほぼ母胎由来なのか…これはきつすぎる。 染色体異常ら辺は調べてもある意味無数なので初期におおまかにやって止めた。 特定できなくても小さな異常は誰にでも起きてるぐらいに考える。

ダウン症は21トリソミー

ダウン症は、精神遅滞の最も頻度の高い原因として知られる疾患で、特有の顔貌や、先天性心疾患、消化器疾患、免疫系・内分泌系の不全、白血病、アルツハイマー病など、多くの症状を様々な頻度で伴うことで知られる。精神遅滞はほぼ全ての患者で発症する。

染色体の不分離や転座などにより21番染色体が1本余分で計3本(トリソミー)になることが原因であり、当該染色体上の遺伝子が過剰発現する事が症状を引き起こすと想定されている。

(ダウン症の年齢割合)
母親の出産年齢が高いほど発生頻度は増加。
引用:http://flsc.jp/QandA/index.html

先進国では増加傾向?

およそ700人に一人の割合で生まれてくるとされるが、母親の出産年齢が高いほど発生頻度は増加する為(図)、出産年齢の上昇が続く日本などの先進国では増加傾向にある。

尚、ダウン症は3種類に分けられるとされる
・「標準トリソミー型」
・「転座型」
・「モザイク型」
http://www.downdiswalk.com/kind/what.html

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