ポンぺ病は、ライソゾーム病の1つです。細胞のライソゾーム内で機能する酸性α-グルコシダーゼという酵素の働きがなかったり、低くなったりしていることで、グリコーゲンという物質が分解されにくくなり、全身のさまざまな臓器・器官の細胞に蓄積して、いろいろな症状を引き起こします。

出典ポンベ病はどんな病気|ポンペ病|ライソゾーム病サイトLysoLife

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