1. まとめトップ

先天性ミオパチーについて(ネマリンミオパチーを含む)

先天性ミオパチー(ネマリンミオパチー含む)紹介です。このまとめでミオパチーという病気の概要を理解できると思います。更新:ミオパチー紹介資料を更新。認定情報(小児、指定難病)を追加

更新日: 2016年01月12日

0 お気に入り 7168 view
お気に入り追加

この記事は私がまとめました

古谷雅人さん

-----先天性ミオパチーの色々-----

先天性ミオパチー(congenital myopathies)の症状

筋細胞(線維)の遺伝性の病気である。新生児期ないし乳児期から筋力・筋緊張低下がある。通常、生後3~4か月で見られる首のすわり、生後6から8か月で見られる一人座り、生後12か月から14か月で見られる一人歩きといった発達が遅れる。

まれに成人になって発症するものもある。大半は(1)乳児重症型、(2)良性先天型、(3)成人型の三型に分けられます。一般に症状の進行は遅いが、呼吸筋を侵され、人工呼吸器が必要になることもある。

この中に含まれる疾病には、ネマリンミオパチー、セントラルコア病、中心核ミオパチー、ミオチュブラーミオパチー、先天性筋線維タイプ不均等症がある。

先天性ミオパチーの原因

先天性ミオパチーの原因は、遺伝子の異常によるものです。発症原因となる遺伝子を持つ親から、因子を引き継いだ時に、遺伝子の優勢劣勢により発症する可能性があります。
   
症状別に、発症原因が分類されていますが、最も多いのは、マネリンミオパチーという、筋肉の収縮を行うのに関係する構造タンパク質に異常がおこり、筋繊維にマネリン小体という糸くずのような構造体を認めるものです。
  
2番目に多いのが常染色体優性遺伝であるセントラルコア病で、90%以上の確率で、骨格筋内のリアノジン受容体に変異が認められます。そのほか、乳児重症型ミオチューブラーミオパチー、先天性筋繊維タイプ付近等症、中心核ミオパチーがあります。

先天性ミオパチーの治療法

先天性ミオパチーは遺伝子による発症なので予防することができません。発症していない人でも、祖先からの遺伝により、原因となる因子を持っている場合があります。現在は有効な治療法はなく、症状に合わせて治療します。
  
呼吸不全をおこしやすくなるので、感染症の予防や、呼吸管理が大切になります。重度の場合は自力で食事が取れないため、栄養管理が行われます。運動能力の遅れや筋肉の萎縮などがあるので、そのためのリハビリも必要となります。

より詳しく説明した資料は下記↓先天性ミオパチー紹介資料をご覧ください。
↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓↓

-----難病認定情報-----

新しい小児慢性特定疾病の医療費助成については下記のとおりです。
■概要
小児慢性特定疾病にかかっている児童等について、健全育成の観点から、患児家庭の医療費の負担軽減を図るため、その医療費の自己負担分の一部が助成されます。■
■対象者
小児慢性特定疾病(以下)にかかっており、厚生労働大臣が定める疾病の程度である児童等が対象です。1.慢性に経過する疾病であること
2.生命を長期に脅かす疾病であること
3.症状や治療が長期にわたって生活の質を低下させる疾病であること
4.長期にわたって高額な医療費の負担が続く疾病であること
・上記の全ての要件を満たし、厚生労働大臣が定めるもの。
・18歳未満の児童等でが対象です。(ただし、18歳到達時点において本事業の対象になっており、かつ、18歳到達後も引き続き治療が必要と認められる場合には 、20歳未満の者も対象とします。)

対象疾患一覧}(画像左は小児、右は国認定)

疾病状態の程度(画像)

-----研究機関-----

-----患者会情報-----

-----支援団体-----

1 2